Considerada a doença genética e hereditária de maior incidência no Brasil e no mundo, a anemia falciforme afeta as hemácias, células vermelhas do sangue, responsáveis por distribuir oxigênio aos tecidos e órgãos. A doença é diagnosticada em cerca de 3500 crianças anualmente no país.
A anemia falciforme é caracterizada pela produção de hemácias com formato atípico, chamadas de hemoglobina S. Como consequência, essas perdem a forma arredondada, endurecem e adquirem o aspecto de uma foice (daí a origem do nome), o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos e a oxigenação do organismo.
Por ter origem no continente africano, a doença falciforme é mais frequente em afrodescendentes. Porém, em razão da alta miscigenação dos povos, ela pode estar presente em pessoas de qualquer etnia.
Causas da anemia falciforme
A anemia falciforme é causada por uma mutação genética. Se ambos os pais, na hora da concepção, transmitirem o gene alterado à criança, ela nascerá com a anemia falciforme. Mas, se esse gene for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que não requer acompanhamento médico.
Sintomas
Entre os sintomas comuns da anemia falciforme estão:
- Anemia (diminuição da hemoglobina no sangue);
- Dores principalmente nos braços, pernas e costas;
- Palidez;
- Icterícia (pele e olhos amarelados);
- Atraso no crescimento;
- Feridas na perna;
- Infecções;
- Aumento do baço;
- Inchaço nas mãos e nos pés.
Complicações
A anemia falciforme pode causar complicações graves à saúde, como:
- Acidente vascular cerebral (AVC);
- Alterações no funcionamento dos rins, coração e pulmões;
- Sequestro esplênico (retenção de grande volume de sangue dentro do baço);
- Atrofia do baço;
- Problemas oculares: cicatrizes, manchas, estrias, que comprometem a saúde ocular e podem levar a perdas gradativas da visão.
Diagnóstico neonatal
O diagnóstico é feito por meio de um exame chamado eletroforese de hemoglobina, que está incluso no teste do pezinho, e é indicado a todos os recém-nascidos. Dessa forma, com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível prevenir complicações graves.
Crianças que não realizaram o teste do pezinho após o nascimento podem realizar o teste de afoiçamento e o teste da mancha, como exames de triagem, e a eletroforese de hemoglobina, como exame confirmatório.
Tratamento
A anemia falciforme não tem cura e requer acompanhamento médico por toda a vida. Não existe um tratamento específico para a doença em si, apenas medidas que visam prevenir e minimizar as consequências.
Como habitualmente situações de infecção, desidratação, período pré-menstrual, problemas emocionais e gravidez podem desencadear as crises de dor, e as complicações já descritas, o tratamento visa prevenir o estresse gerado por estas situações.
Manter uma boa nutrição e hidratação, administração de vacinas para prevenção de doenças transmissíveis, além de fazer um diagnóstico precoce de infecções para que seja realizado o tratamento adequado são medidas indicadas.
Além disso, nos casos graves, pode haver necessidade de terapia de transfusão sanguínea.
Sinais de alerta
É importante procurar atendimento médico sempre que ocorrer febre persistente acima de 38ºC, dor torácica e abdominal, falta de ar, náuseas e vômito, dores de cabeça persistentes e aumento súbito do volume do baço.
Pretender ter filhos? Faça o teste da anemia falciforme!
Se você pretende ter filhos e não tem certeza se você ou o seu companheiro possuem o traço falciforme, pense sobre a possibilidade de realizar o exame de diagnóstico( Eletroforese de hemoglobina). O planejamento pré-concepcional é importante não só para uma gestação saudável como também para a avaliação de riscos. Converse com o seu médico.